Insomnio familiar fatal: la enfermedad que acecha a familias de Segura de la Sierra

Hay silencio. Detrás de cada enfermedad existen muchas palabras que no se dicen porque el miedo, las dudas y la incertidumbre van por dentro. En el insomnio familiar fatal hay un mutismo que deja vidas, de una misma familia, a su paso en apenas unos meses. La posibilidad de heredar la enfermedad de padres a hijos es de un 50%. España comprende alrededor de la mitad de los casos que existen en el mundo, y una de las zonas donde está el núcleo del insomnio familiar fatal es en Segura de la Sierra. Ahora, tras mucho desconcierto y silencio los afectados alzan cada vez más la voz pidiendo investigación.

"Cuando te enteras, se te viene el mundo abajo, porque dices y ahora yo qué hago…Mi hijo tenía dos años y yo decía: ¿qué hago ahora?", cuenta Juani Sánchez a este medio. Su vida, la de su marido, Sergio Rubio y su hijo de dos años, se truncaron para siempre por el insomnio. Ambos, de la misma edad, se prometieron amor eterno y se fueron a vivir juntos a Cortijos Nuevos. En 2017, a los 37 años, la enfermedad dio los primeros avisos.

"Mi marido duró nueve meses, él desde que empezó con los síntomas en Enero, comenzó con depresión, visión doble, hasta que fue avanzando la enfermedad y falleció en octubre", explica. El insomnio familiar fatal afecta principalmente a una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. Se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo. Una vez empiezan los primeros síntomas la esperanza de vida ronda en el año, aunque hay excepciones.

Cuando Juani Sánchez se casó no conocía la enfermedad en profundidad, hablaba con su cuñada, pero ante su marido se topaba con el silencio, no quería hablar. No sabe si por temor. La mitad de los hermanos de la madre de Sergio Rubio habían fallecido por el insomnio familiar fatal, sin embargo, por entonces no había mucha información al respecto. "Al principio pensaba que estaba cansado por la temporada de la aceituna, y entonces iba al fisioterapeuta. Él decía que le dolían mucho la cabeza y las piernas. Y volvía a ir al fisioterapeuta. Entonces su hermana un día en febrero dijo: no te gastes más dinero, no lo lleves a más médicos porque tiene la enfermedad de mi madre", cuenta.

Un mar de incertidumbre

Aparentemente muchos pacientes del insomnio familiar fatal se duermen, sin embargo no llegan a la fase de descanso, y comienza el movimiento del cuerpo y las noches sin pegar ojo para su acompañante de vida, Juani Sánchez. Tenía alucinaciones, hacía gestos con la boca como si estuviera comiendo, espasmos o movimientos con las piernas, aunque aclara que no todos las personas presentan los mismos síntomas.

"Ha llegado a estar varios días que no cerraba los ojos", expresa. Para Juani Sánchez cada día era un mar de incertidumbre porque no sabía cómo iba a evolucionar la enfermedad cuando amaneciera o al irse a dormir. "El neurólogo me dijo que tuviera cuidado porque no miden la fuerza, a mí mismo muchas veces me empujaba porque él estaba en el sillón y su manía era levantarse, entonces ya las piernas le fallaban. Y para que no se levantase, me sentaba encima de él, pero claro ellos no son conscientes", explica.

Su ojos irradian resiliencia, ella lo reafirma aunque con cierta fragilidad en su voz: "Yo no sé si es porque soy una persona fuerte. Yo no quería que él me viese mal, ni él, ni mi familia, ni nadie. Yo estaba como, bueno esto es una enfermedad, esto va para adelante, pero por dentro y por las noches cuando te acuestas, piensas: va a llegar un día que no va a estar aquí…".

El recuerdo de los labios de su marido los tiene para siempre en su brazo. Un día que encontró más tranquilo a Sergio Rubio, cogió una de sus barras de pintalabios, con cariño le pintó los labios y los marcó en una servilleta de papel. "Lo tuve que repetir varias veces", sonríe. Después la llevó a un tatuador y allí se marcó la boca de su marido junto con su nombre en la piel.

Alrededor de 17 casos en cada rama familiar

Los lazos que unen a Juani Sánchez con Antonio Lamelas son familiares, lejanos (su mujer es prima de la madre de Sergio Rubio), pero el nudo más fuerte que los mantiene unidos es el deseo de acabar con la enfermedad. El hijo de Antonio Lamelas, también falleció por el insomnio familiar fatal hace aproximadamente dos años. “Vicente era un persona ejemplar, todo lo que te diga de él es poco”, cuenta desde Holanda, a donde viajó para visitar a sus nietos.

Su hijo comenzó con estrabismo con 41 años, luego se notó depresivo, a continuación la enfermedad atacó a las extremidades inferiores, y empezó a arrastrar la punta del pie derecho, después fueron los brazos, y así avanzó progresivamente provocando disfagia y afectando a los pulmones.

Antonio Lamelas ha estudiado el árbol genealógico remontándose 40 años atrás. Existe una rama de la familia que pertenece a la Tobilla y Hornos, esa mayoría emigraron a Cortijos Nuevos. Además, hay otra rama de Orcera. "He contabilizado 17 casos en cada una de las ramas" apunta. Por parte de un hermano de mi suegra, que tuvo nueve hijos, han muerto cuatro o cinco, y a una de ellas le ocurre como a mi mujer es portadora de la enfermedad, pero no la ha desarrollado, sin embargo, un hijo murió", explica.

"En cuanto noté los primeros síntomas de mi hijo lo primero que hice yendo a Madrid, donde él vivía, fue decirle a mi mujer que se hiciera la prueba para ver si era portadora de la enfermedad. Así lo hicimos, y a los 15 días nos dijeron que efectivamente, mi mujer era portadora, pero ella todavía no la ha desarrollado y tiene 71 años", expresa Antonio Lamelas.

El padre de Vicente también se encontró con la barrera del silencio. "Hay una cosa muy evidente y es que yo nunca lo vi llorar. Nunca sacó la conversación. Solo en dos momentos me dijo: que desgraciado soy, pero nunca me sacó la conversación de la enfermedad”, cuenta.

Cuando la situación de su hijo empeoró, su mujer y él tomaron rumbo a la capital para cuidarlo. Vicente Lamelas no podía dormir en su casa porque tenía una hija de seis años, un niño de dos y su mujer estaba embarazada. Por las tardes el matrimonio llevaba a su hijo al apartamento que habían alquilado para dormir. Al día siguiente, antes de que los niños se fueran a la guardería lo llevaban de nuevo a su casa para que los viera.

Lo más complicado ante la falta de un ser querido es enfrentarse a la cotidianidad de su ausencia. "En un principio estás en una nube, de hecho de alguna manera lo encajé, es después que el tiempo el que se encarga de hacerte daño. Ahora ves a los niños, que si la cerradura está estropeada, y piensas: si estuviera mi hijo la arreglaba él…".

Más investigación

Ambos realizan todo tipo de actividades durante todo el año con la Asociación de Insomnio Familiar Fatal para conseguir fondos y enviarlos a proyectos de investigación que buscan la manera de erradicar o al menos frenar la enfermedad. "Al ser una enfermedad rara los laboratorios no invierten en investigación, no le es rentable", lamenta Antonio Lamelas.

Además, aseguran sentirse desamparados por las instituciones, los procesos son largos y las ayudas tardan en llegar más de un año por lo que no sirven para nada por la celeridad con la que esta enfermedad acaba con la vida de las personas.

El futuro para Juani Sánchez y Antonio Lamelas es incierto, pues ninguno de los dos sabe si su hijo o nietos pueden haber heredado la enfermedad ya que hasta que no son mayores de edad, no pueden realizarse una prueba de análisis genético. El único atisbo de luz y esperanza que existe ahora mismo es en Estados Unidos. Una pareja, que dejó sus estudios para convertirse en científicos, pues ella era portadora de la enfermedad, han investigado sobre el insomnio familiar fatal y han encontrado un tratamiento que podría frenar el desarrollo de la enfermedad que pasa de generación en generación, terminando con la vida en pocos meses.